Koresponden Kesehatan, Timur Laut dan Cumbria
BBCSeorang wanita yang setidaknya merupakan generasi keempat dari keluarganya yang menderita gangguan otak “kejam”, yang membuat orang -orang terjebak dalam tubuh mereka sendiri, berharap uji coba obat dapat memberikan harapan kepada pasien di masa depan.
Samantha Dennison, 58, memiliki neuroferritinopathy, penyakit langka yang terutama mempengaruhi sejumlah kecil keluarga dengan akar di Cumbria.
Dia mengambil bagian dalam uji coba untuk melihat apakah obat yang ada, deferiprone, dapat menghilangkan penumpukan zat besi di otak yang menyebabkan penyakit.
Kondisi, ditemukan oleh petugas medis di Newcastle pada tahun 2001, biasanya mengakibatkan pasien kehilangan kemampuan untuk berbicara atau bergerak sambil tetap sepenuhnya menyadari dunia di sekitar mereka.
Para ilmuwan percaya bahwa di seluruh dunia mungkin hanya ada sekitar 100 orang dengan neuroferritinopathy, tetapi pada saat mereka didiagnosis mereka mungkin memiliki anak juga membawa gen.
Mereka yang menemukan dan menamai kondisinya mengatakan itu sering salah didiagnosis sebagai penyakit Parkinson atau Huntington sebelum tahun 2001.
Salah satu ilmuwan Newcastle, Prof Patrick Chinnery, begitu tersentuh oleh dampak kondisi tersebut pada pasien dan keluarga mereka, ia bertekad untuk menemukan perawatan atau, lebih baik lagi, penyembuhan.
Dia memimpin define Pengadilan di University of Cambridge dan menggambarkan kondisi sebagai “kejam” karena meninggalkan pasien “yang terperangkap”, tidak dapat berkomunikasi dengan orang -orang di sekitar mereka.
Seluruh keluarga dapat terpengaruh sekaligus, termasuk Empat saudara perempuan di Cumbria yang ceritanya BBC tampil tahun lalu, menjelang uji coba Cambridge.
Nyonya Dennison, dari Bradford, adalah orang pertama yang memindai otaknya untuk penelitian dan baru -baru ini kembali ke Cambridge untuk MRI lain.
Dia sekarang merasa berjalan dan berbicara dengan sulit dan mengatakan kondisinya telah meninggalkan jejak kehancuran bagi keluarganya.
“Kakakku memilikinya, ayahku memilikinya, ibunya memilikinya dan begitu pula ibunya,” katanya.
Putri Samantha, Steph, tahu dia berisiko membawa gen yang sama dan melihat kakeknya memburuk setelah dia salah didiagnosis dengan Parkinson.
Menyaksikan ibunya kehilangan kemampuannya untuk berjalan dan berbicara, dia berkata: “Dia dulu suka pergi berjalan -jalan … dia ceria dan cerewet.”
Steph takut mengetahui apakah hal yang sama akan terjadi padanya, sejauh dia takut memiliki anak sendiri.
“Aku tidak ingin mereka tumbuh dewasa dan melihatku melalui apa yang dilalui ibuku,” jelasnya.
Tetapi dia mengatakan tidak tahu begitu menegangkan sehingga dia akhirnya setuju untuk diuji.
Ketika panggilan datang dengan mengatakan dia tidak memiliki gen, dia dan pasangannya menangis.
Mereka sekarang mengharapkan bayi.
‘Potensi penyembuhan’
Percobaan Cambridge, yang disetujui oleh Badan Pengatur Obat -obatan dan Produk Kesehatan, sedang didukung oleh £ 750.000 dari Lifearc Rare Diseasses Translational Challenge.
Jika berhasil, Prof Chinnery mengatakan dokter mungkin dapat memberikan deferiprone kepada orang -orang sebelum mereka mengalami gejala.
Untuk pasien, itu berarti “penyembuhan potensial” dan dapat membuka jalan untuk mengobati kondisi lain yang terkait dengan penumpukan zat besi di otak.
“Jika kita dapat menunjukkan dalam kondisi ini bahwa mengurangi zat besi menghentikan sel -sel saraf yang rusak, itu bukan lompatan besar untuk menyarankan pendekatan serupa mungkin membantu dalam penyakit Parkinson atau penyakit Alzheimer,” tambah Prof Chinnery.
Percobaan ini adalah studi double-blind, jadi tidak ada yang tahu siapa yang menggunakan obat dan siapa yang mengambil plasebo, dengan peneliti memantau perubahan dalam kadar zat besi di semua peserta.
Universitas Cambridge masih merekrut subjek percobaan dan jika deferiprone – Sebagai obat yang disetujui – berfungsi, diharapkan dokter akan dapat meresepkannya dengan cepat.
Dengan pidatonya sendiri yang sekarang melambat, Samantha Dennison mengatakan keinginan besarnya adalah untuk generasi mendatang.
Dia berkata: “Jika mereka dapat berhenti di jalurnya, itu akan benar -benar luar biasa.”
ADVERTISEMENT:
Hai, sobat pencinta slots Pernah mendengar istilah “raja slot? Kalau tidak, bersiaplah jatuh cinta sama program ini. raja slot merupakan mesin slot yang selalu kasih kemenangan. Yup, mesin-mesin ini bisa dikatakan sebagai andalannya tuk bawa pulang hasil. but, cemana sih caranya jumpain slot demo yang tepat? Santuy Bro, kita bahas tenang saja di sini
Permainan tergaco waktu ini satu-satunya di Indonesia yaitu yang menyediakan return terbaik
Daftar dengan di :
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah KING SLOT atau Raja slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
situs slot terbaru
situs slot terbaru permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
slot terbaru
slot terbaru permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
rungkad88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama rungkad88.biz
sabet88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sabet88slot.com
sakti888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sakti888.biz
santai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama santai88.org
santika88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama santika88.org
sebat777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sebat777.info
sebat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sebat88.info
sensasi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sensasi77.biz
serba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama serba88.biz
shangrila88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama shangrila88.com
sheraton88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sheraton88.com
shopee88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama shopee88.biz
sibukslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sibukslot88.com
sido888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sido888.com
sinar88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sinar88slot.info
sinartogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sinartogel88.biz
singa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama singa88.biz
sis88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sis88.biz
slotplay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama slotplay88.biz
solitaire88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama solitaire88.net
sontogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sontogel88.com
sparta888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sparta888.co
speaker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama speaker88.net
suara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama suara88.biz
sukaslot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sukaslot888.info
sultan777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sultan777.asia
sumo7777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sumo7777.com
supermoney888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama supermoney888.biz
surga888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surga888.biz
surgaplay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surgaplay88.biz
surya888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surya888.biz
suzuki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama suzuki88.biz
tahta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tahta88.biz
tahtatoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tahtatoto.biz
target888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama target888.biz
taruhan777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama taruhan777.biz
tato88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tato88.org
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tebar88.asia
teknis88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama teknis88.com
teluk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama teluk88.biz
teluk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama teluk88.info
texas888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama texas888.asia
kilau88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama texas888slot.org
tiket88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tiket88.asia
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tiktok888.info
togelsumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama togelsumo88.com
totosaja88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama totosaja88.com
trading88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama trading88.org
tradingview88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tradingview88.com
tripadvisor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tripadvisor88.com
uang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama uang88.asia
ubud88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ubud88.asia
ultra77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ultra77.biz
usdt88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama usdt88.net
userslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama userslot88.biz
uyatoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama uyatoto.com
vegasslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama vegasslot88.asia
vertu777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama vertu777.org
voxy888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama voxy888.biz
warung22 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama warung22.com
wasiat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wasiat88.biz
whatsapp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama whatsapp88.net
winrate999 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama winrate999.biz
wks88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wks88.org
wordpress88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wordpress88.net
wuzz888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wuzz888.com
xuxu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama xuxu88.org
yoktogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama yoktogel88.slot.com
zara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama zara88.slot.net
adu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama adu88.asia
agoda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama agoda88.asia
andara999 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama andara999.org
asiahoki777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama asiahoki777.asia
asiahoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama asiahoki88.org
atlas777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama atlas777.asia
atlas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama atlas88.asia
autospin888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama autospin888.asia
axl77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama axl77.asia
axl777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama axl777.org
ayo777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ayo777.live
bakwanbet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bakwanbet88.com
balak666 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama balak666.info
bangkit88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bangkit88.biz
batu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama batu88.biz
bayar777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bayar777.asia
bayar777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bayar777.live
bayar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bayar88.asia
berita88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama berita88.biz
bobo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bobo88.asia
box77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama box77.asia
bromo777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bromo777.live
ceria88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ceria88.biz
cipit888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama cipit888.asia
dewahoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewahoki88.asia
dewanaga permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewanaga.pro
dewanaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewanaga88.live
dewaslot77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewaslot77.asia
dewi228 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewi228.info
dewihoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewihoki88.asia
dosen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dosen88.org
elanggame88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama elanggame88.org
