BBC Skotlandia
BBCNorthern Scotland memiliki salah satu tingkat tertinggi penyakit Huntington di dunia, menurut sebuah studi baru.
Huntington adalah kelainan keturunan yang perlahan -lahan merusak otak, mempengaruhi kemampuan berjalan, berbicara, makan, minum, membuat keputusan dan hidup secara mandiri. Saat ini tidak ada obatnya.
Studi ini mengkonfirmasi tingkat penyakit Huntington di Skotlandia utara adalah 14,5 per 100.000 orang – lebih dari lima kali lipat perkiraan tingkat di seluruh dunia sebesar 2,71.
Para peneliti dari University of Aberdeen menemukan ada lebih dari 160 orang dewasa yang tinggal di Grampian, Highland, Orkney, Shetland, dan Kepulauan Barat yang memiliki gen tetapi belum diuji.
Setiap anak dari seseorang yang terkena dampak memiliki peluang 50:50 untuk mewarisi gen neurodegeneratif yang menyebabkan Huntington.
Rata -rata, setiap orang yang telah didiagnosis menderita penyakit Huntington akan memiliki setidaknya 2,2 kerabat lainnya yang memiliki gen, yang berarti ada ratusan orang di Skotlandia utara yang dapat dipertimbangkan untuk perawatan yang efektif di masa depan, kata para peneliti.
Studi sebelumnya terutama telah melihat jumlah orang yang dinyatakan positif untuk gen kemudian memperkirakan jumlah kerabat yang berisiko menggunakan pemodelan statistik.
Dalam studi baru, yang diterbitkan dalam jurnal medis peer-review, para ilmuwan menggunakan catatan klinis pohon keluarga untuk menghitung berapa banyak orang yang memiliki peluang 50:50 untuk mewarisi kondisi tersebut tetapi belum diuji.
Diharapkan temuan dapat membantu rencana keluarga yang terkena dampak untuk masa depan dan mendorong investasi di masa depan dalam perawatan spesialis.
Kepala eksekutif Asosiasi Huntington Skotlandia, Alistair Haw, mengatakan layanan spesialis bukanlah “ekstra opsional” melainkan “kebutuhan absolut”.
“Layanan spesialis Huntington perlu diperluas secara segera – sebuah pesan yang lebih lanjut diperkuat oleh bukti baru dan jelas ini yang memiliki implikasi besar bagi penyedia layanan kesehatan dan sosial di seluruh Skotlandia,” katanya.
Penelitian ini dipimpin oleh Prof Zosia Miedzybrodzka dari University of Aberdeen dan timah klinis untuk penyakit Huntington di NHS Grampian, bersama Heather Cruickshank, penasihat genetik di NHS Grampian.
Mereka mengatakan keputusan untuk diuji untuk gen sepenuhnya merupakan pilihan pribadi. Sementara beberapa orang mungkin ingin tahu jika mereka mewarisi gen Huntington, yang lain lebih suka tidak kecuali mereka mengembangkan gejala.
“Pekerjaan sebelumnya melihat berapa banyak orang di daerah itu telah diuji untuk penyakit Huntington, yaitu orang yang didiagnosis dengan tanda -tanda penyakit Huntington dan mereka yang memiliki perubahan gen yang akan mengembangkan kondisi di kemudian hari,” jelas Prof Miedzybrodzka.
“Namun, tidak ada yang benar-benar menghitung berapa banyak orang yang belum diuji harus memiliki gen.
“Sangat penting bagi kita untuk mengetahui hal ini, dan itu akurat, sehingga dewan kesehatan dapat merencanakan perawatan dengan benar dan untuk perawatan ketika mereka tersedia di masa depan.”
Heather Cruickshank mengatakan bahwa meskipun tingkat pengujian yang tinggi, kebanyakan orang yang berisiko terkena penyakit di Skotlandia belum menjalani tes.
“Ada upaya besar -besaran di seluruh dunia mencari perawatan untuk penyakit Huntington,” tambahnya.
“Layanan perlu berencana untuk merawat orang-orang yang belum dikeluarkan ini, serta mereka yang saat ini didiagnosis.
“Variasi tingkat regional akan menjadi lebih penting, termasuk konseling dan pengujian genetik, manajemen, dan pengiriman pengobatan.”
Dia menambahkan: “Memiliki tes tetap menjadi pilihan gratis bagi orang -orang dari keluarga penyakit Huntington dan penelitian kami berarti bahwa perawatan dapat direncanakan untuk semua orang yang berisiko, tanpa orang yang tidak ingin tes yang memilikinya.”
Universitas AberdeenBrian Watt, 69, dari Hopeman di Moray, adalah mantan manajer penyulingan wiski yang menerima diagnosisnya pada tahun 2016.
“Saya tahu ada penyakit Huntington di keluarga saya – ayah saya dan saudara perempuan saya berdiam,” katanya.
“Aku tidak yakin apakah akan melanjutkan tes, tapi aku senang aku melakukannya.”
Brian berjalan kedua anjingnya di sepanjang pantai Hopeman setiap hari.
Dia percaya tetap sibuk dan memiliki pandangan yang ceria sangat penting ketika hidup dengan Huntington.
“Zosia (Prof Miedzybrodzka) mengatakan kepada saya cara terbaik untuk mengelola penyakit Huntington adalah dengan keseimbangan gaya hidup, sikap dan obat-obatan dan saya pikir itu tepat,” katanya.
“Aku mencoba menjaga gaya hidup sehat dan sikap positif dan aku baik -baik saja.”
Universitas AberdeenSandy Patience, 62, dari Inverness, didiagnosis menderita penyakit pada tahun 2017.
Dia telah kehilangan kerabat karena penyakit ini, dan mengingat dukungan istrinya Laura pada saat itu.
“Saya berkata kepada Laura ‘Ini adalah pengubah permainan dalam 20 tahun kami bersama – tolong bisakah Anda meninggalkan saya dan menjalani sisa hidup Anda dengan orang lain’.
“Tapi dia tidak melakukannya, karena cintanya padaku sama besarnya dengan milikku. Kami sangat diberkati, dan aku tidak bisa membayangkan hidup tanpa belahan jiwaku di sisiku – dia menjemputku jika aku merasa sedih.”
Dia menambahkan: “Ini adalah kesempatan yang fantastis bagi orang lain, sama seperti saya, untuk mengambil lompatan besar ke depan dan mempertimbangkan pengujian.
“Saya ingin semua orang tahu bahwa pengujian positif bukanlah akhir dari dunia, itu bahkan mungkin menjadi awal dari hubungan keluarga yang lebih baik dan banyak hal positif lainnya.”
Apa itu penyakit Huntington?
Penyakit Huntington adalah kondisi bawaan yang menghentikan bagian otak yang bekerja dengan baik dan biasanya berakibat fatal dalam 20 tahun dari penampilan pertama gejala.
Ini termasuk kesulitan berkonsentrasi, depresi, sandungan dan kecanggungan, menyentak tak disengaja anggota badan dan tubuh, perubahan suasana hati dan perubahan kepribadian, masalah menelan, berbicara dan bernafas.
Mereka biasanya mulai antara usia 30 dan 50 dan secara bertahap menjadi lebih buruk dari waktu ke waktu.
Saat ini tidak ada obatnya tetapi pengobatan dapat membantu menangani beberapa gejala.
Sumber: Situs web NHS
ADVERTISEMENT:
Hai, sobat pengemar slot! Pernah denger istilah “slot demo”? Kalau belum, siap-siap jatuh cinta sama program ini. slot gaco adalah mesin slot yang sering memberi win. Yup, slot-slot ini bisa dibilang sebagai jagoannya buat membawa pulang cuan. but, cemana sih caranya jumpain slot gaco yang benar? Santuy Bro, kita bahas santai aja di tempat ini
Games tergacor waktu ini hanya satu di Indonesia hanya di yang menyediakan imbal hasil terbaik
Daftarkanlah hanya di :
Informasi mengenai KING SLOT, Segera Daftar Bersama king selot terbaik dan terpercaya no satu di Indonesia. Boleh mendaftar melalui sini king slot serta memberikan hasil kembali yang paling tinggi saat sekarang ini hanyalah KING SLOT atau Raja slot paling gacor, gilak dan gaco saat sekarang di Indonesia melalui program return tinggi di kingselot serta pg king slot
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama kdwapp.com
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama jebswagstore.com
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama demoslotgacor.pro
slot demo gacor
slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot gacor
akun demo slot gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo gacor
akun slot demo gacor permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot pragmatic
akun demo slot pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo pragmatic
akun slot demo pragmatic permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun slot demo
akun slot demo permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
akun demo slot
akun demo slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
situs slot terbaru
situs slot terbaru permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
slot terbaru
slot terbaru permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama situsslotterbaru.net
rungkad88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama rungkad88.biz
sabet88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sabet88slot.com
sakti888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sakti888.biz
santai88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama santai88.org
santika88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama santika88.org
sebat777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sebat777.info
sebat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sebat88.info
sensasi77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sensasi77.biz
serba88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama serba88.biz
shangrila88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama shangrila88.com
sheraton88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sheraton88.com
shopee88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama shopee88.biz
sibukslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sibukslot88.com
sido888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sido888.com
sinar88slot permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sinar88slot.info
sinartogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sinartogel88.biz
singa88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama singa88.biz
sis88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sis88.biz
slotplay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama slotplay88.biz
solitaire88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama solitaire88.net
sontogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sontogel88.com
sparta888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sparta888.co
speaker88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama speaker88.net
suara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama suara88.biz
sukaslot888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sukaslot888.info
sultan777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sultan777.asia
sumo7777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama sumo7777.com
supermoney888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama supermoney888.biz
surga888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surga888.biz
surgaplay88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surgaplay88.biz
surya888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama surya888.biz
suzuki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama suzuki88.biz
tahta88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tahta88.biz
tahtatoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tahtatoto.biz
target888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama target888.biz
taruhan777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama taruhan777.biz
tato88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tato88.org
tebar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tebar88.asia
teknis88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama teknis88.com
teluk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama teluk88.biz
teluk88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama teluk88.info
texas888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama texas888.asia
kilau88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama texas888slot.org
tiket88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tiket88.asia
tiktok888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tiktok888.info
togelsumo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama togelsumo88.com
totosaja88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama totosaja88.com
trading88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama trading88.org
tradingview88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tradingview88.com
tripadvisor88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama tripadvisor88.com
uang88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama uang88.asia
ubud88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ubud88.asia
ultra77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ultra77.biz
usdt88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama usdt88.net
userslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama userslot88.biz
uyatoto permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama uyatoto.com
vegasslot88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama vegasslot88.asia
vertu777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama vertu777.org
voxy888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama voxy888.biz
warung22 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama warung22.com
wasiat88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wasiat88.biz
whatsapp88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama whatsapp88.net
winrate999 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama winrate999.biz
wks88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wks88.org
wordpress88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wordpress88.net
wuzz888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama wuzz888.com
xuxu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama xuxu88.org
yoktogel88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama yoktogel88.slot.com
zara88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama zara88.slot.net
adu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama adu88.asia
agoda88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama agoda88.asia
andara999 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama andara999.org
asiahoki777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama asiahoki777.asia
asiahoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama asiahoki88.org
atlas777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama atlas777.asia
atlas88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama atlas88.asia
autospin888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama autospin888.asia
axl77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama axl77.asia
axl777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama axl777.org
ayo777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ayo777.live
bakwanbet88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bakwanbet88.com
balak666 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama balak666.info
bangkit88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bangkit88.biz
batu88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama batu88.biz
bayar777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bayar777.asia
bayar777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bayar777.live
bayar88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bayar88.asia
berita88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama berita88.biz
bobo88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bobo88.asia
box77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama box77.asia
bromo777 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama bromo777.live
ceria88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama ceria88.biz
cipit888 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama cipit888.asia
dewahoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewahoki88.asia
dewanaga permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewanaga.pro
dewanaga88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewanaga88.live
dewaslot77 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewaslot77.asia
dewi228 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewi228.info
dewihoki88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dewihoki88.asia
dosen88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama dosen88.org
elanggame88 permainan paling top dan garansi imbal balik hasil besar bersama elanggame88.org
